Descoberta causa provável de ELA. Avanços terapêuticos a caminho?
Um novo estudo revela que pode ter sido descoberta a possível causa de Esclerose Lateral Amiotrófica, também conhecida por ELA. Esta investigação considera que pode ter sido aberto o caminho para serem encontradas novas formas de tratamento e terapêuticas associadas à doença.
De acordo com um estudo publicado na revista Translational Neurodegeneration, em causa pode estar uma mutação de genes ou até uma interação entre estes e o meio ambiente. Uma equipa de investigadores do St. Jude Children’s Research Hospital analisou dados genéticos de 600 pacientes.
Descobriram 423 variações genéticas nos pacientes com ELA, mas também noutro tipo de condição neurológica. “Ao analisar um grande conjunto de dados com múltiplas doenças relacionadas aos neurónios motores, descobrimos que os genes associados à paraplegia espástica familiar também podem aumentar o risco de esclerose lateral amiotrófica”, revela Gang Wu, um dos autores do estudo.
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Novos avanços a caminho?
Explica que este estudo poderá abrir caminho para perceber melhor as causas de ELA, quem está em maior risco de desenvolver a doença e até levar a aparecimento de novos tratamentos.
“Foram feitos grandes progressos na última década para decifrar o panorama genético de doenças do neurónio motor. Este estudo contribui para essa causa ao mostrar as contribuições sobrepostas de genes distintos, oferece um caminho claro para um diagnóstico e tratamento mais precisos”, continua. Neste momento, não existe uma cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica.ELA. O diagnóstico precoce é importante
A Sociedade Portuguesa de Pneumologia (SPP) alertou para a importância do diagnóstico precoce da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e defendeu maior consciencialização, destacando o forte impacto emocional, físico e financeiro sobre doentes, famílias e cuidadores.
A SPP alerta para a importância de consciencializar para esta doença neurodegenerativa progressiva que afeta as células nervosas do cérebro e da medula espinhal, levando à perda gradual do controle muscular.
O impacto da ELA vai muito além da pessoa diagnosticada, “estende-se aos familiares e cuidadores que enfrentam desafios emocionais, físicos e financeiros significativos”, salientam Bárbara Seabra e Carla Nogueira, da Sociedade Portuguesa de Pneumologia, em comunicado.
Em Portugal, a inexistência de um registo nacional atualizado de doentes e a escassez de estudos epidemiológicos dificultam o conhecimento real da prevalência e incidência da ELA, mas dados existentes na Europa, em 2009, apontavam para uma incidência de cerca de 2,1 casos por 100.000 pessoas anualmente.
“Estimativas com base em dados farmaco-epidemiológicos sugeriam uma prevalência de 10,32 casos por 100.000 habitantes, em Portugal, em 2016. Atualmente, estima-se que no nosso país vivam cerca de 1.200 pessoas com esta doença”, refere a SPP.
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